华声在线5月9日讯(通讯员 张佳秀)5月8日,是第30个世界地贫日,长沙市第四医院血液肿瘤科主任、主任医师邹立新提醒大家:地中海贫血,它是单基因疾病和常染色体隐性遗传疾病,它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。
1 地中海贫血的遗传规律是?
(资料图片仅供参考)
❶ 如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血。
❷ 如果父母双方都是轻型地中海贫血,他们的孩子1/4的机会是正常的,1/4的机会是中度地中海贫血,还有1/2的机会是轻度地中海贫血。
❸ 如果父母双方一方是正常的,一方是中度地中海贫血,他们的孩子1/2的机会是正常,1/2的机会是轻度地中海贫血。
❹ 如果父母双方一方是轻度地中海贫血,一方是中度地中海贫血,他们的孩子1/2的机会是中度地中海贫血,还有1/4的机会是重度地中海贫血。
地中海贫血可以预防,但治疗手段有限。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查,做一个地中海贫血初筛实验,如果有异常,再做一个α、β型地中海贫血基因检测,如果基因型是一样的,一定要做优生优育。比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺,看一下这个宝宝胎儿的基因型。
2 孕期产检可以做地贫筛查!
孕期产检可以做地贫筛查,通过检测胎儿是否携带地贫基因,看胎儿是否存在患病的风险。以下是地贫基因检测不同时期的取材部位。
孕10~13周时,可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测;
孕16~21周时,可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测;
孕22周以后,可以抽取胎儿的血液,进行基因检测和血液检查。
产前基因检测,能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断,也是要不要终止妊娠的科学依据,是预防重型地贫的有效方法。
(一审:蒋宇 二审:余画 三审:文杰)
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